Раскрыта причина редкой и странной генетической болезни

Выдающееся открытие совершили специалисты из престижного Медицинского центра имени Сурасаки в Тель-Авиве. Им удалось расшифровать генетический код, стоящий за возникновением загадочного синдрома желтых ногтей (СЖН). Результаты этого прорывного исследования были представлены научному сообществу в авторитетном издании Annals of Internal Medicine (AIM).
Синдром желтых ногтей представляет собой уникальное генетическое заболевание, которое проявляется характерным изменением цвета ногтевых пластин, накоплением лимфатической жидкости в тканях и хроническими изменениями в легочной системе. До недавнего времени механизмы развития этого необычного состояния оставались загадкой для медицинского сообщества.
Интересно отметить, что первые признаки заболевания обычно проявляются достаточно рано — в среднем к 12 годам жизни. При этом наиболее часто встречающимися симптомами становятся характерное пожелтение ногтей и различные нарушения в работе дыхательной системы.
В ходе масштабного исследования ученые применили передовые методы секвенирования нового поколения, что позволило детально изучить генетические особенности людей с СЖН и провести углубленный анализ различных генетических вариаций.
Благодаря комплексному подходу к изучению генетического материала, анализу экспрессии генов и исследованию белковых структур у пациентов, страдающих синдромом желтых ногтей, специалисты сделали важное открытие. Они установили, что нарушения в системе планарной клеточной полярности играют ключевую роль в возникновении и прогрессировании заболевания.
В результате кропотливой работы исследователям удалось идентифицировать ген CELSR1 как главный фактор, ответственный за развитие этого необычного заболевания. Это открытие открывает новые перспективы в разработке эффективных методов лечения.
Стоит отметить, что это не первый успех израильских ученых в области генетических исследований. Ранее им также удалось совершить прорыв в изучении происхождения вируса гепатита, что подтверждает высокий уровень развития медицинской науки в этой стране.
Источник: www.gazeta.ru