Открытие уникальных генетических причин эпилепсии и СДВГ
Современная наука не перестаёт удивлять: команда исследователей из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии нашла ключ к разгадке ряда неврологических расстройств, среди которых — эпилепсия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Ген BSN оказался подвержен ранее не описанным мутациям, способным вызывать эти состояния. Такое открытие значительно расширяет понимание механизмов возникновения заболеваний нервной системы и даёт новую надежду как пациентам, так и врачам.
Особое внимание учёных привлёк ген BSN после того, как у двух маленьких пациентов с эпилепсией были обнаружены его редкие варианты. Изучение структуры генетического материала позволило установить связь между мутациями в этом гене и появлением типичных для эпилепсии симптомов, а также иных нарушений.
Ген BSN кодирует белок под названием Bassoon, который играет решающую роль в работе мозга — он отвечает за поддержание функционирования синапсов (контактов между нейронами). Наличие изменений в этом гене может приводить к сбоям в передаче нервных сигналов, что проявляется разноплановыми неврологическими и поведенческими особенностями.
Новые данные о клинических проявлениях у носителей мутаций BSN
В ходе масштабного исследования специалисты проанализировали медицинские данные 29 человек, у которых были выявлены мутации гена BSN. Наиболее распространённым состоянием среди участников оказалась типичная форма эпилепсии, встречавшаяся у 45% пациентов. Для многих из них были характерны фебрильные судороги (на фоне высокой температуры) и фокальные припадки, наблюдающиеся преимущественно в период сна.
Однако спектр симптомов у носителей изменений в BSN оказался много шире. Часто встречались задержка развития речи (28% случаев), трудности с познавательными функциями (38%), а также склонность к набору веса вплоть до ожирения (34%). Наряду с ними выявлены признаки СДВГ (25% испытуемых), а у 17% — аутистические черты поведения. Такой комплекс проявлений позволил исследователям выделить для BSN необычно узнаваемый профиль симптомов, отличающийся от других известных генетических причин эпилепсии и задержек развития.
Инновационный подход к изучению генетики неврологических заболеваний
Для получения столь подробной картины учёные использовали высокоточные методы анализа, опираясь на обширный материал крупнейших американских биобанков. Применение стандартизированных описаний фенотипов через Human Phenotype Ontology (HPO) обеспечило максимально точное сопоставление клинических данных и генетических результатов. Такой подход позволяет выявлять редкие формы заболеваний даже при небольшом количестве наблюдаемых пациентов.
Доктор Инго Хельбиг, возглавляющий геномные исследования в ENGIN, подчеркнул важность полученных данных. По его словам, при изучении редких наследственных синдромов зачастую отсутствует возможность широких наблюдений, а потому даже каждое отдельное открытие имеет огромное значение для медицины и будущего пациентов. Новые знания об особенностях генетики BSN открывают дорогу к совершенствованию диагностики и формированию более точных лечебных стратегий.
Оптимистичный взгляд в будущее диагностики и терапии
Научный прогресс, достигнутый специалистами из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии, вселяет оптимизм и уверенность в развитие медицины. Расшифровка механизмов болезни открывает перспективы по поиску эффективных средств коррекции нарушений, вызванных мутациями BSN. В дальнейшем это поможет не только выявлять у детей и взрослых индивидуальные генетические факторы риска, но и разрабатывать персонализированные лечебные программы.
Подобные открытия ускоряют движение к новой эре в медицине — где хронические и даже тяжёлые неврологические расстройства смогут диагностироваться на ранних этапах, а их лечение будет точечным, максимально эффективным и щадящим. Такой подход формирует более светлое будущее для миллионов людей во всём мире, страдающих эпилепсией, СДВГ и другими связанными состояниями.
Источник: www.gazeta.ru
