Исследователи ФИЦ Красноярский научный центр СО РАН разработали способ обнаружения генетических мутаций при помощи светящихся белков. Данный метод гарантирует проведение диагностики быстро и точно, не требуя сложного оборудования или специальной подготовки специалистов. Для контроля методики специалисты совместно с коллегами из Красноярска, Новосибирска и Москвы выявляли мутации внутри генов, влияющих на синтез меланиновых пигментов и повышающих риск меланомы.
Генетика и ключевые факторы риска меланомы
Высокий риск меланому неразрывно связан с рыжим цветом волос и светлой кожей. Это один из особенно опасных видов онкологических заболеваний, характеризующийся непредсказуемым и стремительным прогрессированием. Каждый год во всем мире выявляют более 200000 новых случаев меланому. Свыше пятидесяти лет назад выяснилось, что предрасположенность к этой болезни передается генетически, определяя индивидуальный риск.
Чаще меланому обнаруживают у людей со светлой кожей, рыжими волосами и множеством веснушек. Окраска кожи, пигментация и цвет волос зависят от деятельности генов, контролирующих синтез меланинов. Исследователями выявлены десятки разновидностей одного таких генов, а именно, рецептора меланокортина. Определенные модификации его структуры блокируют синтез темного пигмента эумеланина, одновременно с этим сохраняя выработку красного феомеланина. Носители данных мутаций находятся в зоне повышенного риска.
Инновационная диагностика генетических рисков
Научная группа из Красноярска, Москвы и Новосибирска провела оценку риска развития меланомы на основе выявления спектра мутаций в гене рецептора меланокортина. Используя светящиеся белки, специалисты зафиксировали различия в исследуемом гене у здоровых индивидов и пациентов с меланомой. У пациентов с подтвержденным диагнозом две из пяти изученных мутаций встречались существенно чаще, чем у здоровых лиц. Исследование подтвердило, что новый способ поиска генетических вариаций эффективен для подобных исследований, гарантируя скорость и надежность генотипирования.
Универсальная технология с огромным потенциалом
Для создания метода ученые использовали ранее разработанную систему двухканальной биолюминесцентной диагностики. Ее основа, светящийся белок обелин, был извлечен из гидроидного полипа Obelia longissima, обитающего в Белом море. Благодаря кишечной палочке, которой внедрили ген, отвечающий за синтез обелина, исследователи добились производства этого белка в лабораторных условиях. Далее были созданы модификации обелина с измененными параметрами свечения. Именно на базе двух белков, излучающих фиолетовый и зеленый свет, и была построена система детекции отдельных мутаций.
Результаты исследования и реальная польза
В исследовании анализировались образцы крови почти двух сотен больных меланомой и аналогичного числа здоровых людей. Для оценки риска изучались пять самых опасных мутаций, ассоциированных с этим заболеванием. Для двух мутаций была выявлена достоверная связь с риском возникновения и прогрессирования меланомы, а для одной из них, также доказана связь с особенно агрессивной формой болезни.
Будущее доступного генотипирования
Разработанная методика позволяет уже через два часа силами небольшой клинической лаборатории оценить риск появления меланомы. Аналогичный тест применим и для определения предрасположенности к другим патологиям, обусловленным генетическими мутациями. Выявление мутаций часто помогает специалистам точнее прогнозировать течение болезни и подобрать персонализированную терапию, существенно повышая шансы на успешное лечение. Знание своего генетического риска меланомы становится мощным инструментом действенной профилактики.
Развитие перспективного направления
Проект выполнен при финансовом содействии Российского научного фонда. Данная работа является составной частью масштабных исследований биолюминесцентных систем и их внедрения в диагностику разнообразных патологий, ведущихся в лаборатории фотобиологии Института биофизики СО РАН.
Изображение: Фотобанк Freepik
Источник: scientificrussia.ru
