Прорыв в изучении наследственных заболеваний собак и людей
Специалисты из Школы ветеринарной медицины Пенсильванского университета (США) и Падуанского университета (Италия) совершили важное открытие. Они обнаружили ранее неизученную генетическую аномалию у лабрадоров-ретриверов, провоцирующую прогрессирующую атрофию сетчатки (ПАС). Интересно, что аналогичные изменения в гене GTPBP2 у людей связаны с развитием неврологических расстройств, включая когнитивные нарушения.
ПАС — генетическое заболевание, приводящее к постепенной дегенерации сетчатки и полной потере зрения. У собак эта патология считается одной из самых распространенных среди наследственных болезней глаз.
Как мутация гена влияет на здоровье
Изучая трех лабрадоров с ПАС, исследователи выявили специфичную делецию трех нуклеотидов в GTPBP2. Этот ген отвечает за синтез белка, регулирующего ключевые клеточные процессы, включая функционирование фоторецепторов сетчатки. Потеря аланина в структуре белка нарушает его локализацию в клетках, что запускает цепную реакцию, приводящую к разрушению сетчатки.
У людей мутации GTPBP2 ассоциированы с синдромом Джабери-Элахи, который проявляется эпилепсией, задержкой развития и неврологическими отклонениями. Удивительно, что у лабрадоров генетический сбой затрагивает исключительно зрительную систему, демонстрируя вариативность проявлений.
Перспективы для селекции и профилактики
Анализ ДНК 660 собак из США показал редкую встречаемость мутации — лишь 16 носителей из одного питомника. Это открывает возможности для создания генетического теста, который позволит заводчикам собак-поводырей исключать носительство аномалии. Такой подход поможет сохранить здоровье будущих поколений четвероногих помощников.
Ранее эта же научная группа достигла значительных успехов в исследовании особенностей собачьего обоняния, что подтверждает их экспертный вклад в ветеринарную науку.
Источник: www.gazeta.ru
